Genomic Feature
stl746
- ID
- ZDB-ALT-250225-6
- Name
- stl746
- Synonyms
-
- deletion 19008bp, insertion 4bp (1)
- Affected Genomic Region
-
- zgc:153383 (1)
- Construct
- None
- Type
- Allele with one delins (1)
- Protocol
- embryos treated with
- Lab of Origin
- Lila Solnica-Krezel lab
- Current Source
- Other Pages
-
Notes
No data available
Variants
- Variant Type
- Delins
- Variant Location
- Chr 20: 12703021 - 12722107 (GRCz11) (1) Details
- Nucleotide change
- CAGTATAACTGTCCTACAGGACATGGAGCCTGACAAGGTAAATTAAACAGCTGTACATCTGACTAATTTAAATCATGCGTAACGTTTTATATATACATGTATGTATATATATATATATATATATATATATACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCAACTAATTATTCAATCTAAATCCTGATAAATTCAAATAAAAGTTTGTTCATGTTTTAATTATAAGATCTGCAATCTACCTAAGTTAACGTTAACATTAAAGTTAACATTAAATAGTTTCTAACCTACCGAACTGTTTATTTACTGTGTTTTTCACCACACAACGTCTTTTTACTACAATTATACAAAAAATATGTTAACTTGTTTTAAAACGTTAGACTAACAAAACAATGTAAGTAGGTTTTATGTAACTTTACATTTTTATAATGTCAACCTCGAACAACTTGTGAGGGAATATTACAATGTTTTAATTTCAAAATTAATCGCAAAAAGGAGAAACGGATTATTATTACAAATAGCACATACATAATATTCAAATAGCACATACATTGCAAGGCTTGTCATTTAGAGCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGAAATAACAAAAGAAAGTCAGAATTATATTTACATTTTTTGACTAAGCCTGTCTGTAGAGTTGAGAAATTAATGTTTGGTAATTAATAGAATACAACTAATACAAACCTATATAGAATACAACAAGTGATAACATTTTACCCAATTATATACATCATAATTTAAGACAAACAGAATTTTCAAGTGGTCCTATTATATTTTATTCTTTGCCATTACTTGGTAAAGCCATTTTTAAACTTGTAAAAAAAGGACACACTTGCAAAGTGAATTTATTTATCTCTAGTCAAAATGGATTTGAATGCTTTAATGGTTTAGGTATAGTAACTGTACTGTGGTCTTTGTAAGACTACTATTCATTTCTTTTTACAATACAGATTTCTTCCCTCATTTAAAAGTGCTTTACGTTGTAATTAACATATGCTTAATTTAGATGGCATATATTTGTGTCTGTGGACAGATCTCTGGAAAAGAGAAGGAATATGAATGTGTGGAGCTTGGTGATCTGGACAGAAAAGAGAAGATCCCACGTCGCATTATTCATTTCTCCAGTGGTGAAACCATGGAAGAATACAGTACAGATGAGGAGGAGGACAACAAGCAGAACGCAAAGAAAGACCTTCTGTCCTCCAGAGACGCAGTACGTGTGCTTCAACAAATCTTCTCAATGAAGCTTAAAGATGTCCAAAGTGAGAAATAAAAAGTGTAAAGGTTAAAGTCGTATAGTACATAAATGTAACTTCCATTTTTTCACGTTTGTTTTGAAGTCAAACCTGACGTTGGGCCCTTATGTTTGGTTCCACATGTGGAGAGCAGCTACATCTACTATATCTGGTGAGTCAGTTTTCTGATGAAACTGAAAACTCATGTGGATTGACCAAGGGCTGTGTAATTACTCAAAATTCAATTTTAGTTTATTTTCCAGTAGGTTGGATTTGTTTCTCCACAAAACTTTCAGGAAAAAATCATGGAATATGAGAACTTGTGCTGTTCTAGGAGCTAATAATGAAAATGCATGTCTAACAAATCGAACCTGTGCGTGACAGTGGGCTATATTCTACCTGCAGACTGTTTTTATTGTTATTAAATAATAAAATTCACCTACATCTCTTGACTGATGGACTTTTGTTTCTTTTAATAAGAAACAAATCAAGTTTAGTTCTTATAAAAACTGCTTAAAGAAAAAAAAATGATGTTGTACATTTTATTTGCGCATTTTACTTTAACTTTTGTGAAATATTTTTAAATTTTCATTTAATTGTTTTCAGTTACCTGCTGTGTCTGCTGTGGTACGTACTACAATTGTTGAATTTAATTTGACTGAAATGTATAGGTGCAATAGCAACCTTATGGGACATTCTAGTAACGTGTAGTAATCTGTCCTTGGAAAAAAAAACATAAATTCAGTGAATAAAAAGTATTTCACCCCAAAATAATTCTAAAATGAACTGATTGTTGATAGCCGGCAGCTAGCTCTCTGCAACTCTTAGATGGTCTCACACTGAAGCTAAGTACCTGGGCGGGAGACCACATGGGAAAACTATGTTGCTGCCAGAAGTGGTGTTAATTAGGCCAGCGGGGGACGCTCAACCTGCGGTCTTTGTGGGTCCTAATGCCCCAGTATTGTGAAGGGGACTCTATACTGCTCAGTTAGCACTGTCTTTCAGATTAGATGTTAAACTGAGGTCATGACTCTCTGTGGTTGTTAAAAATCCCAGGATGTAACTCAAAAAAAAAAGTAAGGTTTTAACCCCAGCATCCTGGCCAAATTTGCCCACTGGCCTCTGTCCATCAGGGGCTCCTAATCATCCCCATATCATAACTGGCTTCATCACTGGTGTTTGGTCTGGTGCAGTATGGCTGCCTTCGCGTCATGTAGGTGGATGCTGCACACTGGTGGTGGATGAGGAGATTCCTCCCAATTTGTAAAGAGCTTGTGTCCAGAAAGTGCTTGTTTCTAGAAAAGCGCTATATAAATGTAAGGAATTATTATTACAGTATTTATGCGAGTATTTCTGTAACAGAATATGGCATTCATTTGGTTTTTAGATTTTATTTTTTTTATCTTAACAAATTGACATACTTTATCTTTGTCCTTGTCCTCAGCCCAACTGAACCTAAAGCTTTAGTAGTTTTGTGCTCCACTGTTATTTAGAATAAAAAACACTATGAATAGCAAGCTTATGTTTTTATCATTCACATCAATTGATTAAAAACACAAAATTATAAATAAATTCTACAAATAAATACTATTTTACAATTGTTCCCTTGTTTTGGCCAGTCCTGTCACATTTGCATAAAATTTTATGTAAAATGTATGCAATACACCTTTAAAGTCCCAATGAACAATGGAATTTTAAATGAACAAACGAGTGGCTAGTTTTTTTTCTACCCCAGTACAAATGTGTGTAGTAAAATTGACATATTATTCTAAAAGATCAGACTCCTCCTGCTCAACATTTCTGTTTGTTGTCAAAACTGACAGTTGAACCAGAGTGGTTAAATATGTTAGCCAAAGGCATTACCTCAAAATCACGTAATCTGAGAGTAAAACTGAAAACAGAAAGTTCATTTTCAGATTTCAATTAAAGATTAGAAGGGCAAACTATTTTTTTTATTATTACTTATATGCACAGATGAATTGATCGCTACAAAACCAGCAATATGAGCTAATGAAATCATTTACTTAGTTTTGATTTCTTGGAGACTTTAAGGCTCTGACATCGTTTGACGGAGGAGAAGTTGAAGGTGTTTTTTGTTAGAAGGACAAGCATGAAGGTTAGGCCCTGTCACATTTGTATTAAAGAAAATGTACATTTCTGGTAGAATGTACCTTATAACAATAAAATCTGTGTCTGTGCGTGTGTGCATGCCTGCATGTATGTGTGCGTGTGCAACTTTGTGTGTGTTTTAGCCATTCATTTACACAACTGTAGGGCTTTGGGCTTGAAAACAAACTTAAACATGGGTTTAAAAGTTCTAGTTATTGAAAACAATATTGCATCACTGTGTAAAATACTAAATGTAGCATCATAAACGCATGGTGAGATAACGTGCATCCGGAAAGTATTCATAGCACTTCACTTTTTCCACAAATTTTGTTACAGCCTTATTCCAAAATGAAATTAATTAATTAAAATTCTACACACAATACCCCATATTGACAATGTTAAAAAAAACATTTTGAAATTGTTGCAATTATCAGAAAAAAAAAAACCTGAATAATCACATGTACATGCATATTCACTGCATTTGCTCAATACTTTGTTGATGCAACTTTGGCAGCAATTACAGCCTCAAGTATTTTTGAATATGATACCACAAGCTTGTCACACCTGTCTTTGGGAATTTTTGCCCATTCCTCTTAGCAGTGCCTCTCAAGCTTTATCAGGTTGGATGGGAAGCGACGGTGTGCAGTCATTTTCAGATCTCTCTGAAGATGTTCAATATAATTTGGTCTGGACTCTGGCTGGGCATTCATTGAGGTGTTGTGAAGCCACTCCGTTAATATTTTGACTGTGTCCTTTGGGGCCATTGTCCAGCTGGAAGATGAACCGTCACCCCAGTCTGAGGTCAAGTGCAGGTTTTGTGCTGTACATGGCTACATTTATCTTTCCCTCCATTCTGACTAGTCATCAAGTTACTGCTGCTGAAAAACATCCCCACAGCATGATGCTGCCACCACCATGCTTCACTGTAGGGATGGTGTAAGCCTGGTGATGAGCGGTACCTGGTTTTCCCCAAACTAGAGCATTTGAGCGGAGCTGTGTGGTGTGATGCTCCGCCAAGCGTTTCACTCATGGTAGTGTCAGGCCCGGCTCCAGCTTGGAATTTTAGGGTGTGCTAACTGACATTTCAGGTGGGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATATATATGACAACAATTATTTTAAAGGTAATTTTAAAGTTATATATATGTCAGGGTTCTGCCACTTTGGTCTTGTAAATTCTTGTTTTGGTGGCAGAGCTCTGACACTACTCCATGTCTGGTCCTGTTTCTGTCTCTGTGTGCGCGCGCGCCGTCGTGGGTGTACGCAGAGTGTGCGCGCTGCCACTTGATGTGGCCGCGCACGCTCTGCGTCCCTCAGACGCGCGCGCTCTTGTACTAGTGTTTGTGTTTGTTCTGTCAGCAGCGCGCTGCTTTATTCTCGGTGCCTCCGTCTAGTTGGTTTCAGTTTTGGTTGGCGCTGAGATGAAGCATGCGCGTTGCTTATGTGTGAGCGCACGGTAAGGTGTTTATCTATCGTGTGCTCGTGTCTTGCGTCTCTTGTCAAAGCACGTGGCTTGGTGTTTACATTGTGGTCACGTGCTTTTGTCGTG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- Variant Notes
- None
Effect on DNA/cDNA, transcript, protein (from publications)
- DNA/cDNA Change
- Net 4 bp inserted (1)
- Transcript Consequence
- None
- Protein Consequence
- None
- Flanking Sequence
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TGAATACAGCAGGTCAAAGAGAGAGGTGCGACTCATACACAAGTCTGAGTTAACAAAAATAATGGCTTAACAAAGATGGG ... - Additional Sequence
- None
Fish
| Fish | Genomic Feature Zygosity | Parental Zygosity | Affected Genomic Regions | Phenotype | Gene Expression |
|---|---|---|---|---|---|
| fam177a1stl700/stl700; zgc:153383stl746/stl746 (AB) | Complex | Fig. 4  from Ugur et al., 2024 | |||
| fam177a1stl700/stl700; zgc:153383stl746/stl746 + CRISPR1-vps13b + CRISPR2-vps13b (AB) | Complex | Fig. 4 from Ugur et al., 2024 |
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Supplemental Information
- Genotyping protocol
- None
- Kohler, J.N., Legro, N.R., Baldridge, D., Shin, J., Bowman, A., Ugur, B., Jackstadt, M.M., Shriver, L.P., Patti, G.J., Zhang, B., Feng, W., McAdow, A.R., Goddard, P., Ungar, R.A., Jensen, T., Smith, K.S., Fresard, L., Alvarez, R., Bonner, D., Reuter, C.M., McCormack, C., Kravets, E., Marwaha, S., Holt, J.M., Undiagnosed Diseases Network, Worthey, E., Ashley, E.A., Montgomery, S.B., Fisher, P., Postlethwait, J., De Camilli, P., Solnica-Krezel, L., Bernstein, J.A., Wheeler, M.T. (2024) Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 26(9):101166
- Ugur, B., Schueder, F., Shin, J., Hanna, M.G., Wu, Y., Leonzino, M., Su, M., McAdow, A.R., Wilson, C., Postlethwait, J., Solnica-Krezel, L., Bewersdorf, J., De Camilli, P. (2024) VPS13B is localized at the interface between Golgi cisternae and is a functional partner of FAM177A1. The Journal of cell biology. 223(12):
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