Abrams, A.J., Hufnagel, R.B., Rebelo, A., Zanna, C., Patel, N., Gonzalez, M.A., Campeanu, I.J., Griffin, L.B., Groenewald, S., Strickland, A.V., Tao, F., Speziani, F., Abreu, L., Schüle, R., Caporali, L., La Morgia, C., Maresca, A., Liguori, R., Lodi, R., Ahmed, Z.M., Sund, K.L., Wang, X., Krueger, L.A., Peng, Y., Prada, C.E., Prows, C.A., Schorry, E.K., Antonellis, A., Zimmerman, H.H., Abdul-Rahman, O.A., Yang, Y., Downes, S.M., Prince, J., Fontanesi, F., Barrientos, A., Németh, A.H., Carelli, V., Huang, T., Zuchner, S., Dallman, J.E. (2015) Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder. Nature Genetics. 47(8):926-32
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Del Dotto, V., Ullah, F., Di Meo, I., Magini, P., Gusic, M., Maresca, A., Caporali, L., Palombo, F., Tagliavini, F., Baugh, E.H., Macao, B., Szilagyi, Z., Péron, C., Gustafson, M.A., Khan, K., La Morgia, C., Barboni, P., Carbonelli, M., Valentino, M.L., Liguori, R., Shashi, V., Sullivan, J.A., Nagaraj, S., El-Dairi, M., Iannaccone, A., Cutcutache, I., Bertini, E., Carrozzo, R., Emma, F., Diomedi-Camassei, F., Zanna, C., Armstrong, M., Page, M.J., Boesch, S., Wortmann, S.B., Kopajtich, R., Stong, N., Sperl, W., Davis, E., Copeland, W.C., Seri, M., Falkenberg, M., Prokisch, H., Katsanis, N., Tiranti, V., Pippucci, T., Carelli, V. (2019) SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder. The Journal of Clinical Investigation. 130(1):108-125
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Jurkute, N., Leu, C., Pogoda, H.M., Arno, G., Robson, A.G., Nürnberg, G., Altmüller, J., Thiele, H., Motameny, S., Toliat, M.R., Powell, K., Höhne, W., Michaelides, M., Webster, A.R., Moore, A.T., Hammerschmidt, M., Nürnberg, P., Yu-Wai-Man, P., Votruba, M. (2019) SSBP1 mutations in dominant optic atrophy with variable retinal degeneration. Annals of neurology. 86(3):368-383
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