O'Grady, G.L., Best, H.A., Sztal, T.E., Schartner, V., Sanjuan-Vazquez, M., Donkervoort, S., Abath Neto, O., Sutton, R.B., Ilkovski, B., Romero, N.B., Stojkovic, T., Dastgir, J., Waddell, L.B., Boland, A., Hu, Y., Williams, C., Ruparelia, A.A., Maisonobe, T., Peduto, A.J., Reddel, S.W., Lek, M., Tukiainen, T., Cummings, B.B., Joshi, H., Nectoux, J., Brammah, S., Deleuze, J.F., Ing, V.O., Ramm, G., Ardicli, D., Nowak, K.J., Talim, B., Topaloglu, H., Laing, N.G., North, K.N., MacArthur, D.G., Friant, S., Clarke, N.F., Bryson-Richardson, R.J., Bönnemann, C.G., Laporte, J., Cooper, S.T. (2016) Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization. American journal of human genetics. 99(5):1086-1105

O'Grady, G.L., Best, H.A., Sztal, T.E., Schartner, V., Sanjuan-Vazquez, M., Donkervoort, S., Abath Neto, O., Sutton, R.B., Ilkovski, B., Romero, N.B., Stojkovic, T., Dastgir, J., Waddell, L.B., Boland, A., Hu, Y., Williams, C., Ruparelia, A.A., Maisonobe, T., Peduto, A.J., Reddel, S.W., Lek, M., Tukiainen, T., Cummings, B.B., Joshi, H., Nectoux, J., Brammah, S., Deleuze, J.F., Ing, V.O., Ramm, G., Ardicli, D., Nowak, K.J., Talim, B., Topaloglu, H., Laing, N.G., North, K.N., MacArthur, D.G., Friant, S., Clarke, N.F., Bryson-Richardson, R.J., Bönnemann, C.G., Laporte, J., Cooper, S.T. (2016) Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization. American journal of human genetics. 99(5):1086-1105